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Distrofia di Duchenne: scoperti due nuovi "interruttori" in grado di rigenerare il muscolo.

Saranno pubblicati il 26 ottobre 2007 dalla rivista scientifica Molecular Cell
i risultati di uno studio, condotto dall'equipe di Pier Lorenzo Puri,
finanziato anche da Parent Project Onlus, che individua due nuovi
"interruttori" in grado di modulare la capacita' delle cellule staminali
di promuovere la rigenerazione del muscolo.

Tra gli autori dell'articolo "Functional Interdependence at the Chromatin Level
between the MKK6/p38 and IGF1/PI3K/AKT Pathways during Muscle Differentiation",
oltre a Puri, alcuni dei ricercatori finanziati da borse di studio Parent
Project - Carlo Serra e Sonia Forcales del Burnham Institute for Medical
Research di La Jolla e Chiara Mozzetta del Dulbecco Telethon Institute
Fondazione Santa Lucia/EBRI di Roma.

"Normalmente, la rigenerazione muscolare avviene ad opera di un tipo di cellule
staminali adulte che si trovano nel muscolo: le cellule satellite. Quando il
muscolo scheletrico subisce un danno, alcuni segnali cellulari vanno a
"risvegliare" ed attivare queste cellule, le quali proliferano, si
differenziano e si fondono con le fibre muscolari - ha dichiarato Pier Lorenzo
Puri. Uno degli eventi chiave del processo differenziativo e' il
rimodellamento della cromatina delle cellule, che permette l'espressione
selettiva di geni che coordinano le varie fasi della rigenerazione muscolare
ad opera di queste cellule. La cromatina e' l'impalcatura dell'informazione
genetica ed e' formata da Dna e proteine: e' una struttura altamente dinamica
che si divide in regioni in cui vi e' l'attivazione dei geni, e regioni in
cui i geni sono mantenuti a riposo. In una cellula la scelta di quali
geni accendere o spengere, ne definisce l'identita'. - prosegue il
ricercatore italiano impegnato da anni nella ricerca di una terapia
farmacologia. Con il rimodellamento della cromatina in determinate regioni
del genoma le cellule satellite passano da uno stato di cellule staminali a
riposo ad uno stato di cellule muscolari differenziate, che esprimono i
geni specifici del muscolo e che vanno ad integrarsi e a riparare il
muscolo danneggiato".

Con questo lavoro, domani su Molecular Cell, il team di Puri aggiunge un
ulteriore tassello al complicato quadro dei meccanismi di regolazione della
rigenerazione muscolare.

La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/DMB) e' una malattia rara, la
forma piu' grave delle distrofie muscolari, che viene trasmessa dalle
madri attraverso il cromosoma X e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. In
caso di familiarita', grazie alla consulenza genetica e' possibile
conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli la
patologia. Si calcola, pero', che circa un terzo dei casi DMD nasca da madri
che non sono portatrici; la malattia, in questo caso, e' dovuta ad una nuova
mutazione del gene per la distrofina. Si tratta, quindi, di un errore
accidentale che non puo' essere previsto. Attualmente non esiste una cura
specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha
permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di
vita. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia.

Parent Project Onlus, l'associazione fondata dai genitori con figli affetti
dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, nasce nel 1996 per sconfiggere
questa grave distrofia muscolare promuovendo e finanziando la ricerca
scientifica. In questi anni ha contribuito, con oltre 1.500.000 euro di
investimenti, al finanziamento di piu' di 50 progetti specifici. Altro
obiettivo primario dell'associazione e' la formazione e il sostegno, per le
famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne,
finanziato dall'ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma) e dalla
Fondazione Peppino Vismara, e' attivo un servizio gratuito che fornisce
informazioni del quale possono beneficiare, oltre alle famiglie, tutti gli
specialisti interessati all'approfondimento.

Maggiori informazioni sulle attivita' di Parent Project e del Centro Ascolto
Duchenne e' possibile riceverle telefonando al Numero Verde 800 - 943 333 o
visitando il sito internet www.parentproject.org

Per sostenere i progetti di Parent Project Onlus c/c postale 94255007 - c/c
bancario 000000005775 BCCR abi 08327 cab 03219 cin V

Comunicato Stampa: Value Relations - Parent Project Onlus
 
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