a cosa serve:
E’ utilizzato nei primi giorni di vita (III-IV giorno) per escludere la galattosemia.
Valori normali:
bambino: < 45 mg/L
che cosa è:
E’ uno zuccchero che –normalmente- viene convertito in glucosio. La carenza –congenita- di uno degli enzimi necessari alla conversione provoca la malattia, che -se non riconosciuta- provoca gravi danni (ritardo della crescita, ritardo mentale e cataratta).
come si fa:
vedi le indicazioni generali a proposito del prelievo di sangue.
quando fare l’esame:
Alla nascita, durante la malattia per controllarne l’andamento o durante la gravidanza -con l’amniocentesi- solo in donna portatrice del deficit genetico.
I valori sono ALTI nelle seguenti situazioni:
galattosemia |
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